Spinalna mišićna atrofija (SMA) predstavlja skup autosomno- recesivnih neurodegenerativnih poremećaja, sa karakterističnim gubitkom motornih neurona i jedna je od glavnih genetskih poremećaja koje dovode do smrti u detinjstvu. Više od 90% slučajeva SMA rezultat je delecije ili mutacije u genu Survival Motor Neuron 1 (SMN1) koji daje protein od vitalnog značaja za pravilno funkcionisanje motornih neurona i nerava koji kontrolišu mišiće. Delecije predstavljaju gubitak gena ili delova gena koji se nazivaju egzoni. Kada je u pitanju SMA, dolazi do nedostatka egzona 7 u SMN1 genu ili u ređem obliku nedostatak egzona 8. Tačkaste mutacije u SMN1 genu uočene su samo kod 2% pacijenata. Mutacija u vidu delecije u susednom genu NAIP, koji daje protein sa ulogom u sprečavanju umiranja neurona uočena je kod 30-40% dece obolele od SMA tip 1, 2 i 3. Težina simptoma zavisi od tipa mutacije. Ozbiljnost SMA u velikoj meri zavisi i od broja kopija Survival motor neuron 2 gena (SMN2). Svaka SMN2 kopija gena proizvodi približno 10% funkcionalnog SMN proteina i delimično nadoknađuje nedostatak usled poremećaja u SMN1 genu.

Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4 i razlikuju se na osnovu toga u kom periodu životnog doba se bolest ispoljila.

Tip 1 (Werding-Hoffmann) - najteži oblik, dijagnostifikuje se u prvih šest meseci života sa simptomima slabosti mišića, problemima respiratornog i digestivnog trakta odmah nakon rođenja, brzom progresijom i smrtnim ishodom nakon dve godine života.

Tip 2 (Dubowitz) - dijagnoza se uspostavlja između 6 meseci i dve godine života, a klinička slika je veoma slična kao kod tipa 1, sa kasnijim početkom progresije atrofije mišića.

Tip 3 (Kugelberg-Welander) - dijagnostifikuje se nakon 18 meseci života, a pre navršene 3. godine, dok se u retkim slučajevima dijagnoza može uspostaviti u adolescentnom dobu. Deca mogu samostalno da hodaju, međutim, vremenom dolazi do postepenog gubitka funkcije mišića i ograničene pokretljivosti ekstremiteta i neophodan je aparat za pomoć pri disanju i gutanju.

Tip 4- najređi tip SMA koji se javlja u adolescentom dobu, sa slabijim simptomima u vidu blagih motornih poteškoća.