Sigurna, bezbrižna trudnoća i zdrava beba je želja svake žene. Razvoj nauke iz oblasti genetike i prenatalne dijagnostike, omogućio je upravo to budućim mamama širom sveta: da uživaju za vreme trudnoće i bezbrižno očekuju novog člana svoje porodice.
Zahvaljujući neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), u ranoj trudnoći moguće je otkriti da li fetus ima neku genetičku nepravilnost i to iz samo jedne epruvete majčine krvi. Dakle, potpuno bezbolno i bez ikakvog rizika po majku i bebu.
Kako ističe specijalista ginekologije i akušerstva u GAK „Narodni Front“ ass. dr sc. med Radomir Aničić, NIPT* spada u grupu takozvanih skrining testova kojima se može proceniti rizik od razvoja određenih genetskih abnormalnosti kod fetusa - ovaj test koristi male fragmente DNA koji cirkulišu u krvi trudnice.
Koji su benefiti ovog testiranja?
- otkriva genetičke abnormalnosti
- rano i pouzdano utvrđuje pol bebe
- ima najnižu stopu lažno pozitivnih rezultata
- moguće ga je uraditi već od 10. nedelje trudnoće
- nema rizika od pobačaja
Kako to funkcioniše?
Tokom trudnoće u krvotoku trudnice nalazi se mešavina slobodnih DNA koje potiču iz njenih ćelija, ali i onih iz ćelija placente. DNA koja potiče iz ćelija placente je uglavnom identična DNA fetalnih ćelija. Analizirajući slobodne DNA koji dolaze iz ćelija placente otvara se mogućnost ranog otkrivanja pojedinih genetskih abrnomalnosti, bez rizika da se ošteti sam fetus – kaže dr Aničić. Naš sagovornik ukazuje da prenatalni test može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće*.
NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja koji su uzrokovani prisustvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija hromozoma kao što su Daunov sindrom, trizomija 18-og hromozoma, trizomija 13-og, dodatne ili nedostajuće kopije X ili Y hromozoma – navodi dr Aničić.
NIPT je skrining test, što znači da ne daje definitivan odgovor o tome da li fetus ima određeno genetsko stanje. Test jedino može da proceni da li je rizik od pojedinih stanja povišen ili smanjen. Ipak, iako ovaj test govori samo o verovatnoći da plod ima genetsku abnormalnost, on je veoma pouzdan, čak 97 do 99% – ističe dr Aničić.
NIPT test nije zamena za invazivne dijagnostičke metode u trudnoći (amniocenteza ili kordocenteza), ali je s druge strane odličan način da se iste izbegnu.
Kako izgleda procedura?
Sagovornik ukazuje da je sama procedura jednostavna – uzima se krv iz vene majke. Dakle, ovakvo testiranje ne zahteva ležanje u bolnici, a ono što je najvažnije – ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcije, kontrakcije, krvarenja, pobačaj...
