Neki NIPT-ovi pored osnovnih trizomija pokrivaju i mikrodelecije – male delecije hromozoma koje mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme kod bebe.
Šta su mikrodelecije?
To su sitne genetske greške gde nedostaje mali deo hromozoma. Mogu izazvati poremećaje poput:
• DiGeorge sindrom (22q11.2)
• 1p36 delecioni sindrom
• Angelmanov sindrom (15q11.2)
• Prader-Willi sindrom
• Cri du Chat (5p-sindrom)
• Wolf-Hirschhorn (4p-sindrom)
• Tarnerov sindrom (X0)
• Triple X (XXX)
• Klinefelterov sindrom (XXY)
• Jakobsov sindrom (XYY)
Ko bi trebalo da razmotri testiranje?
• Trudnice koje žele maksimalan uvid u zdravlje ploda
• Poslednje studije su pokazale da je učestalost javljanja mikrodelecija uočena nezavisno od starosti trudnice. Rizik je mali, ali jednako raspoređen i za mlađu i za stariju kategoriju. Iz tog razloga je i izbor mikrodelecija u sklopu Qualified prenatalnog testa preporučen svima kao dodatna preventiva.
Da li se isplati?
Ovi testovi su skuplji, ali pružaju širu sliku. Preporuka je savetovanje sa genetičarem.
Iako prošireni prenetalni testovi koji uključuju mikrodelecije nisu obavezni, mogu biti korisni u rizičnim trudnoćama ili za dodatni mir.